Pomocí prenatálního testu vyrobeného z krve nastávající matky je nyní možné zjistit genetický stav dítěte podáním pouze několika zkumavek krve.
Mnoho těhotných žen se obává o zdraví svého nenarozeného dítěte. Možnost chromozomální anomálie se u některých těhotenství zvyšuje v důsledku pokročilého věku matky, rodinné anamnézy a detekce vysokého rizika ve screeningových testech. American College of Obstetricians and Gynecologists doporučuje těhotným ženám v této skupině neinvazivní diagnostické (invazivní prenatální) testy. Ferti-Jin Centrum pro zdraví žen a techniky asistované reprodukce Ředitel kliniky, specialista gynekologie, porodnictví a IVF op. Dr. Seval Taşdemir hovořil o metodě prenatálního testu, která sesadí z trůnu amniocentézu…
Techniky vyvinuté na základě znalostí lidské genetiky mohou poskytnout spolehlivé výsledky pro páry, které chtějí mít dítě v procesu až do narození. Čím přesnější a spolehlivější bude test, tím méně bude aplikováno dalších zásahů a bude možné předejít případným problémům. Míra chyb bude minimalizována čištěním testů na toto téma a zkoumáním speciálních oblastí.
Tyto techniky jsou metodou, která nám pomáhá pochopit, jak se genetické struktury kandidátů matky a otce kombinují ve vajíčku a spermii, které tvoří dítě. Kromě toho lze otcovství určit pomocí DNA z dětských buněk získané z prenatálního vzorku krve matky.
Takové testy nabízejí možnost odhalit mnoho chromozomálních abnormalit v prvním trimestru s 99procentní přesností.
MŮŽETE SE PODÍVAT I NA ANOMÁLIE SRDCE A IMUNITNÍHO SYSTÉMU
Tato technologie zahrnuje DiGeorgeův syndrom (DGS), který je charakterizován abnormalitami 21, 18, 13, X a Y chromozomů a srdečními anomáliemi a problémy imunitního systému, které jsou pozorovány přibližně u jednoho z 2 000; syndrom delece 1p36 se svalovými anomáliemi a mentální retardací pozorovaný u 1 z 5 tisíc; Angelmanův syndrom, který má opožděný vývoj, problémy s rovnováhou a problémy s inteligencí s frekvencí 1 z 12 tisíc; Cri du Chat syndrom, který se vyskytuje u 1 z 20 000 lidí s nízkou porodní hmotností, dýchacími potížemi a svalovými problémy a mentální retardací; Syndrom Pradera Williho, který je pozorován u jednoho z 10 tisíc a způsobuje obezitu, problémy s inteligencí a svalové problémy, byl také vyvinut k jeho detekci pomocí prenatálního testování bez jakéhokoli invazivního postupu.
Prenatální testování je nabízeno s těmito testy nové generace, které jsou bezpečné, citlivé a komplexní, zvláště potřebné u těhotenství nad 35 let. Platí pro jedno nebo dvojčetné těhotenství a aplikuje se v obou případech. Může být také použit u těhotenství způsobených mimotělním oplodněním a dárcovstvím oocytů.
INFORMACE O CHROMOZOMECH SE ZJIŠŤUJE Z KRVI MATKY
Během těhotenství přechází DNA dítěte, která je nositelem genetické informace, do krve matky. Prenatální diagnostické testování během těhotenství umožňuje detekci určitých chromozomových informací z krve matky, které mohou ovlivnit zdraví dítěte.
Lidé mají 23 párů chromozomů. Diagnostický test aplikovaný během těhotenství detekuje chromozomy, které by měly být dvojité, jednotlivé chromozomy a extra chromozomy. V rámci tohoto testu; Downův syndrom (Trizomie 21), Patauův syndrom (Trizomie 13), Edwardsův syndrom (Trizomie 18), Monozomie X (Turnerův syndrom) a triploidie chromozomu X.
Tento test; nehodnotí riziko mozaiky, částečné trizomie nebo translokace.
Dnes genetické testy; Amniocentéza a odběr choriových klků jsou menší chirurgické zákroky a představují nízké riziko. V neinvazivním prenatálním diagnostickém testu je možné je detekovat pouze z krve.
PROČ SI VYBRAT TENTO TEST?
Může být aplikován na ženy všech věkových kategorií, bez ohledu na index tělesné hmotnosti a etnický původ.
Pro dítě to nepředstavuje žádné riziko.
Lze ji provádět od 9. týdne v prvním trimestru těhotenství a detekuje 99,9 % Downův syndrom, trizomii 13, trizomii 18, 92 % monosomii X a 99,9 % triploidii chromozomu X.
Vykazuje vysokou citlivost při detekci běžných trizomií. Má velmi nízkou míru falešně pozitivních výsledků. Určuje osobní rizikové skóre pro každého pacienta pomocí statistik.
Výsledky testu jsou odeslány vašemu lékaři do 2-3 týdnů poté, co vzorek krve dorazí do laboratoře v USA.
Váš výsledek, který bude zaslán vašemu lékaři, bude obsahovat následující možnosti:
Výsledek s nízkým rizikem: To znamená, že pravděpodobnost, že dítě bude mít některou ze studovaných chromozomálních poruch, je velmi nízká. (ne 100 %)
Vysoce rizikový výsledek: To znamená, že pravděpodobnost, že dítě bude mít některou ze studovaných chromozomálních poruch, je velmi vysoká. (Neznamená 100%) Měly by být provedeny další ověřovací testy, které je třeba provést. Zároveň je odeslán druhý vzorek krve na testy, které nepřinesou výsledky, i když v nízké míře.
Jsem moc ráda, že jsem nebyla na amniocentéze
Nil Tibukoğlu Yurdakul, 41letá budoucí matka, vysvětluje, proč dala přednost prenatálnímu testování a čím si prošla…
Jaké obavy jste při zvažování těhotenství nejvíce prožívala? Co tě nejvíc vyděsilo?
Když jsme se rozhodli otěhotnět, nejvíce jsem se obával potíží a neúspěchů, které bych mohl kvůli svému věku a zdravotnímu stavu zažít. Z tohoto důvodu jsme věděli, že musíme projít těhotenským procesem pod kontrolou lékaře, kterému jsme věřili, kterému jsme věřili a osvědčil se.
Vyskytly se nějaké problémy, se kterými jste měla potíže nebo se vám při sledování těhotenství zdály obtížné?
Nebyl žádný problém, že bych měla potíže při sledování těhotenství. Náš specialista na gynekologii a IVF op. Dr. Spolu se Sevalem Taşdemirem a naším interním specialistou jsme dostali můj zdravotní stav velmi dobře pod kontrolu. Tím, že jsme nechali udělat všechna vyšetření, jsme eliminovali možnost neštěstí.
S manželkou jsme netrpělivě očekávali výsledek prenatálního testu, byl jsem šťastný, že nemám amniocentézu. Když byly výsledky testu dobré, naše štěstí se zdvojnásobilo. Nyní netrpělivě čekáme na den, kdy své miminko ve zdraví vezmeme do náruče.
Doporučila byste těhotenství a být matkou i přes svůj pokročilý věk? Pokud by to bylo vaše 2. nebo 3. těhotenství, stále byste uvažovala o tom, že se stanete matkou?
Myslím, že každá žena má motivaci stát se matkou, ale důležité je cítit se připravená. Doufám, že každá žena, která se na to cítí připravená, okusí ten pocit. Abych řekla pravdu, u 2. nebo 3. miminka bych o této léčbě a otěhotnění neuvažovala.
