Normálně se ženy rodí s chromozomem XX a muži s chromozomem XY. Muži s Klinefelterovým syndromem mají navíc chromozom X a narodili se XXY. Tento stav, který postihuje muže, je často diagnostikován až v dospělosti.
Vývoj varlat je u mužů s Klinefelterovým syndromem nedostatečný. To způsobuje nedostatečnou produkci testosteronu. Proto mohou mít tito pacienti méně svalové hmoty, větší růst prsou a méně ochlupení na těle a obličeji. Ne každý však bude mít stejné příznaky. Většina mužů s Klinefelterovým syndromem může produkovat buď žádné, nebo jen velmi málo spermií. Techniky asistované reprodukce a některé hormonální léčby však těmto pacientům umožňují stát se otci.
Jaké jsou příznaky Klinefelterova syndromu?
Děti narozené s tímto syndromem se vyvíjejí pomaleji než jejich vrstevníci, sezení a plazení mohou být opožděné. Mají slabé svaly a mohou mít oboustranně nesestouplá varlata.
Mladí samci s Klinfelterem jsou vyšší než normálně. Nohy jsou dlouhé, trup krátký a boky široké. Puberta je často opožděná. Bylo pozorováno, že po pubertě je méně ochlupení na obličeji a těle. Varlata a penis jsou malé. Prsní tkáň je velká (gynekomastie). Jejich kosti a svaly jsou slabé a rychle se unaví. Mohou být plaché a citlivé.
Příznaky pozorované u dospělých mužů: Velmi malý nebo žádný počet spermií. V důsledku toho dochází k neplodnosti. Varlata a penis jsou malé. Jejich sexuální touha je obvykle nízká. Jejich postava je dlouhá a jejich kosti slabé. Mají málo ochlupení a velká prsa (gynekomastie). Břišní tuk může být zvýšen.
Jaké problémy se vyskytují u mužů s Klinefelterovým syndromem?
- Velmi častá mužská neplodnost
-Úzkost a deprese
-Sociální problémy a problémy s chováním
-osteoporóza
-Kardiovaskulární choroby
-Rakovina prsu
-Plicní onemocnění
- Cukrovka 2. typu, hypertenze, vysoký cholesterol
Nemoci, jako je lupus a revmatoidní artritida
-Zubní kaz
- Poruchy autistického spektra
Jak se diagnostikuje Klinefelterův syndrom?
Pro diagnostiku onemocnění se nejprve provádí fyzikální vyšetření. Při vyšetření se vyšetřuje přítomnost výše uvedených příznaků. Tyto příznaky se mohou lišit v závislosti na věku pacienta. Po vyšetření se v periferní krvi stanoví analýza chromozomů. Nízká hladina testosteronu v krvi a moči podporuje onemocnění. V případě podezření na Klinefelterův syndrom v děloze lze onemocnění odhalit amniocentézou.
Jak se léčí Klinefelterova choroba?
Vzhledem k tomu, že Klinefelterova choroba je chromozomální porucha, není možná žádná definitivní a trvalá léčba. Pro stavy spojené s tímto onemocněním je však dostupná podpůrná léčba.
Hlavní léčby jsou:
-Testosteronová podpůrná terapie: Tímto způsobem se zvyšuje svalová hmota, ztlušťuje hlas, přibývá ochlupení, vyvíjejí se reprodukční orgány, snižuje se osteoporóza. Terapii testosteronem lze užívat každé 2-3 týdny ve formě injekcí nebo pilulek. Terapie testosteronem neplodnost neléčí.
- Logopedie
-Speciální pedagogika a behaviorální terapie
- Fyzioterapie pro svalovou sílu
-Operace prsu pro gynekomastii
- Kontrola hmotnosti a kontrola metabolismu
-Psychologická a rodinná podpora
Mohou být muži s Klinefelterovým syndromem otci?
Pacienti s Klinefelterem jsou neplodní, protože nemohou produkovat dostatek spermií. U těchto pacientů jsou varlata obvykle pod normálními rozměry. Protože není dostatečná velikost varlat, jsou často pozorována vysoká množství sekrece hormonů FSH a LH z hypofýzy. Tito pacienti často Hypergonadotropní hypogonadismus stůl je k dispozici.
Pokroky v technikách asistované reprodukce dávají těmto pacientům šanci stát se otci. U metody intracytoplazmatické injekce spermie (TESE-ICSI) se spermie odebrané pacientovi v laboratoři spojí s vajíčkem. Nezbytné genetické testy se provádějí proti možnosti, že dítě, které se má narodit, bude XXY.
Nedávný výzkum ukázal, že dospívající muži s Klinefelterovým syndromem jsou schopni produkovat značné množství zdravých spermií ve srovnání s dospělými muži. Spermie odebrané během tohoto období lze uložit pro budoucí použití. Spermie detekované během micro TESE lze zmrazit a uložit.
Někteří z těchto pacientů mohou být léčeni hormonální léčbou, když spermie nelze nalézt v Micro TESE nebo po neúspěšném IVF a existuje možnost získat nové spermie.
Pokud u svého sourozence, manžela nebo syna pozorujete příznaky podobné výše uvedeným, měli byste se okamžitě poradit s urologem. O onemocnění a dalším postupu vás bude informovat lékař po provedení nezbytných vyšetření a testů.
Přeji vám zdravé dny.
prof. Dr. Omer Faruk Karatas
