EB je skupina puchýřovitých kožních onemocnění. Kůže je tak citlivá, že i malé tření může způsobit puchýře. Někdy si pacient s EB nemusí být vědom toho, že je může způsobit tření a poranění. U těžké EB se puchýře objevují pouze na vnější straně Může se vyvinout uvnitř těla, jako jsou ústa, jícen, žaludek, střevo, horní cesty dýchací, močový měchýř a genitálie.
Kůže má vnější vrstvu zvanou „Epidermis“ a vnitřní vrstvu zvanou „Dermis“. Místo, kde se tyto dvě vrstvy setkávají, se nazývá „region bazální membrány“. Hlavní formace (formy) EB jsou EB simplex, Junctional EB a Dystrophic EB.tur.Simplex se vyskytuje ve vnější kůži, další dva se vyskytují v oblasti bazální membrány.Toto jsou hlavní typy EB.Existuje také mnoho vedlejších typů.
Kdo dostane EB?
Asi 2 až 4 z každých 100 000 lidí, nebo 12 000 lidí ve Spojených státech (USA), mají nějakou formu EB. Tvoří ji každá etnická a rasová skupina a muži a ženy jsou postiženi stejně. mírnější formy mohou být patrné, když dítě se plazí nebo chodí, nebo když se mladý člověk věnuje intenzivní fyzické aktivitě.
Co způsobuje EB?
Mnoho lidí s EB dědí tento stav od svých rodičů nebo od obou prostřednictvím genů, které tuto nemoc přenášejí. Geny se nacházejí v buňkách lidského těla a způsobují dědičné vlastnosti, které se přenášejí z rodiče na dítě. Také zvládají všechny druhy tělesných aktivit , jako je tvorba proteinu v kůži …je známo více než 10 genů, které tvoří základ různých typů EB Geny se nacházejí v chromozomech; to jsou jaderné struktury každé buňky.
Při "autosomálně dominantní" formaci EB je gen nesoucí onemocnění zděděn pouze od jedné matky nebo otce, kteří mají onemocnění, a pravděpodobnost, že dítě bude mít EB v každém těhotenství, je přibližně 50%. Není nutné k tomu, aby měl otec symptom onemocnění, stačí pouhé nošení velkého dítěte a pravděpodobnost, že dítě bude mít EB, je přibližně 25 % v každém těhotenství.
EB může být získána také v důsledku abnormálních změn v genech při tvorbě vajíčka nebo spermie plodné buňky u matky nebo otce.V rodině s onemocněním nerozhoduje pohlaví dítěte ani druh porodu. u kolika nebo u kterého dítěte se vyvine EB. Nicméně, EB simplex, rodiče Ačkoli se může vyskytnout bez známek onemocnění, obvykle se dědí jako „autosomálně dominantní onemocnění“.
U EB simplex jsou nemocné geny geny, které řídí produkci keratinu (proteinu tvořeného vlákny v nejsvrchnější vrstvě kůže).V důsledku toho se kůže odděluje od epidermis a shromažďuje vodu.
U Junctional EB je defekt v genech obou rodičů (autosomálně recesivní); Tyto geny normálně podporují připojení filament (vlákna jako vlákna) nebo tvorbu složitých struktur složených z mnoha proteinů zvaných hemidesmozomy. Tyto struktury připojují epidermis k dolní bazální membráně a ukotvují ji. Porucha vede k oddělení tkáně a hromadění vody v horní části bazální membrány.
Existují recesivní i dominantní typy dystrofických EB. V tomto případě vlákna, která spojují epidermis s dermis níže, buď chybí, nebo nefungují. To je způsobeno nedostatkem určitého typu kolagenu (vláknitého proteinu: hlavním faktorem přichycení filament) v gen.
EB acquisita je vzácná, vrozená porucha imunity, kdy je tělo aktivováno protilátkami (speciálními proteiny, které pomáhají bojovat a ničit cizí látky, které pronikají do těla) proti vlastním záchytným vláknům. Objevila se po léčbě, v mnoha případech je příčina neznámá .
Jak je EB diagnostikována?
-Dermatologové mohou zjistit, jaký typ EB má člověk provedením kožní biopsie. Při diagnostickém testu se mikroskop a odražené světlo používají ke zjištění, zda proteiny chybí nebo je jejich počet nízký. V dalším testu se používá vysoce výkonný elektronový mikroskop používá se: tato tkáň Ohromně zvětšuje obrazy a identifikuje strukturální defekty v kůži Dnešní techniky dokážou identifikovat geny nesoucí onemocnění pacientů s EB a jejich rodinných příslušníků Diagnostiku v těhotenství lze provést již v 10. týdnu těhotenství s amniocentézou.
Jaké jsou příznaky (příznaky) EB?
-Hlavním znakem všech typů EB je citlivá kůže, na které se hromadí puchýře, což může vést k vážným komplikacím.Například oblasti puchýřů se mohou infikovat a puchýře v ústech a gastrointestinálním traktu mohou bránit dostatečné výživě.
Tyto jsou; Charakteristický souhrn symptomů různých výskytů EB je:
-EB Simplex (EBS) – Generalizovaný typ Ebs začíná výskytem puchýřů při narození nebo po něm. U místního a mírného typu zvaného Weber-cockayne puchýře zřídka vyčnívají na vnější stranu rukou a nohou. U některých laterálních typy Ebs se puchýře vyskytují ve velké části těla. Jiné příznaky; Ztluštělá kůže na dlaních a chodidlech, tvrdé, silné nebo chybějící nehty na rukou a nohou, puchýře v měkké tkáni úst… Méně časté příznaky jsou zpomalení růstu, bubliny v jícnu, anémie (chudokrevnost) a milie (malé bílé kožní cysty).
-Junkční EB (JEB)-Tato formace je obvykle závažná.U nejzávažnějších forem mohou být velké ulcerované puchýře na obličeji, trupu a nohou život ohrožující v závislosti na ztrátě vody v těle vedoucí ke komplikovaným infekcím a nadměrné dehydratace organismu. Jícen ohrožují také puchýře v horních cestách dýchacích, trávicím traktu, močových cestách a pohlavních orgánech.Dalšími příznaky jsou drsné, silné nebo chybějící nehty na rukou a nohou, tenká kůže, puchýře na pokožce hlavy, vypadávání vlasů a jizvy na kůži , podvýživa a anémie, zpomalení růstu včetně měkkých tkání v ústech a nosu a nedostatečně vytvořená zubní sklovina…
-Dystrofická EB(DEB) – Dominantní a recesivní typ ADD mají mírně odlišné příznaky.U některých dominantních a mírně recesivních typů je lze vidět pouze na rukou, nohou, loktech a kolenou, nehty mají obvykle jiný tvar, milia může objevují na trupu a končetinách, může být postižena měkká tkáň, zejména jícen.
Závažnější recesivní formace je charakterizována puchýři na velkých plochách těla, ztrátou nehtů, hrubými a silnými nehty, miliemi, svěděním, anémií a zpomalením růstu. Závažné typy recesivního DEB mohou způsobit zánět oka – s abrazi rohovky –, předčasnou ztrátu zubů v důsledku zubního kazu, puchýře a jizvy v ústech a gastrointestinálním traktu.
Některé nebo všechny prsty mohou uvíznout u lidí s tímto typem EB. Navíc ti s recesivní DEB mají vyšší riziko vzniku typu rakoviny kůže nazývaného „karnikom ze Squoamusových buněk“. Rakovina může začít již v Lidé s EB se mohou vyvíjet rychleji než ti bez.
Co se aplikuje na pacienta s EB?
-Mírné formace EB nemusí vyžadovat dlouhou léčbu. Je však třeba se snažit předcházet tvorbě puchýřů a infekci puchýřů. Středně těžké a těžké formace mohou mít mnoho komplikací a mohou vyžadovat psychickou podporu spolu s ochranou a péčí o pokožku a hebkost tkáň.
zabránit vzniku bublin
Ve většině případů EB se puchýře mohou vytvořit při sebemenším tření nebo namáhání. To může způsobit, že se rodiče zdráhají držet a mazlit své dítě. Děti však potřebují lidský dotek a péči. Neměly by být odstraňovány.
Některé věci lze udělat pro ochranu kůže před zraněním;
-Zabraňte přehřívání tím, že budete v místnostech udržovat stejnou teplotu
- Naneste hydratační krém na pokožku a udržujte ji vlhkou
-Používejte měkké, jednoduché oblečení, které lze obléknout s nejmenší námahou při oblékání dítěte
-Použití ovčí kůže na tvrdých površích
-Aby se nepoškrábal nošením rukavic vleže
Péče o pokožku s puchýři:
Určeno při výskytu bublin; Ke snížení bolesti a nepohodlí, k prevenci nadměrné ztráty vody, k podpoře hojení a k prevenci infekce. Pro pohodlí při výměně obvazu může lékař podat mírné analgetikum. Pásky nebo hadříky připevněné na kůži lze vyčistit namočením v teplé vodě Puchýř může být poměrně velký a při prasknutí může vytvořit velkou ránu.
Proto odborník ukazuje, jak prasknout puchýř v jeho raných stádiích, aniž by došlo k poškození horní kůže, a to takovým způsobem, aby pokryl zarudlou oblast pod ním. Před protržením puchýře ze stran sterilní jehlou nebo nástrojem se lehce dotkněte hadříkem namočeným v isopropylalkoholu, poté může voda z rány téci do této žlázy. , obvaz lze převázat gázovou látkou.
U lehkých forem EB nebo v oblastech, které je obtížné uzavřít, Dr. Může doporučit nechat ránu otevřenou. Mírně vlhké prostředí napomůže hojení, ale silný výtok z puchýře může způsobit větší podráždění. Může vyžadovat absorpční nebo houbový gázový polštářek. Existují také některé gázové polštářky, které mají síťovinu vrstva na dně, která umožňuje vodě z rány stékat do vnější absorpční vrstvy. Doktor vazelína atd. Může doporučit použití namočených hadříků.
Léčba infekce:
Možnost kožní infekce lze snížit dobrou výživou; buduje obranný mechanismus organismu a napomáhá hojení, nutná je i péče o pokožku pomocí čistých rukou a sterilních materiálů pro další ochranu může lékař doporučit antibiotické masti a vodu, infekce je možná i při dobré péči příznaky infekce; Zarudnutí a teplo kolem otevřené rány, nazelenalý nebo žlutý výtok, nadměrná tvorba krust na povrchu rány, červená čára nebo jizva, která se šíří pod kůží, horečka/bolestivost. Lékař může předepsat určitý roztok, mast nebo perorální antibiotikum ke snížení růst bakterií Nehojící se rány Lze ošetřit speciálním přípravkem na rány nebo biologicky zesílenou kůží.
Intervence při problémech s krmením:
Puchýře, které se tvoří v ústech a jícnu u některých pacientů s EB, mohou způsobovat potíže s polykáním a žvýkáním jídla a pití.Pokud mateřské mléko nebo krmení z láhve způsobí puchýře, děti mohou být krmeny předčasně nasazenou špičkou láhve, kapátkem do oka nebo injekční stříkačkou. Přidání tekutiny navíc usnadňuje polykání Malé děti mohou podávat polévky, mléčné nápoje, bramborovou kaši, pudinky a pudinky (pozor na brambory a rýži, aby nedošlo k zácpě), nikdy by však neměly být příliš horké.
Dietologové jsou důležitými členy zdravotnické skupiny, která pomáhá lidem s PE. Mohou spolupracovat s rodinnými příslušníky a dospělými pacienty na přípravě výživných potravin, které se snadno konzumují, a na hledání receptů. Například vysoce kalorická a bílkovinná jídla a nápoje (které mohou obnovit bílkoviny ztracené tekutinou vytékající z bublin) seznam potravin obsahujících bílkoviny – dostupné také online).
Dokáže doporučit příjem vitamínů a minerálů, které mohou být potřeba, a ukázat, jak je lze dětem přimíchat do stravy. Může doporučit preventivní úpravy při žaludečních a střevních potížích, zácpě, průjmu, potížích s trávením.
Léčba chirurgickým zákrokem (lékařská intervence):
U některých typů Eb může být nutná operace. U lidí, kteří mají některé autozomálně recesivní typy DEB a jejichž jícen je zúžený kvůli jizvám v jícnu, může být nutné otevřít jícen. Jiní podvyživení lidé mohou potřebovat přívodní trubici, která umožňuje průchod potravy dolů přímo do žaludku Pacienti s přilehlými prsty na nohou mohou potřebovat operaci k oddělení prstů na nohou.
