V lidském těle se tisíce genů shromažďují a vytvářejí chromozomy. Existuje 44 autozomálních chromozomů, číslovaných 1 až 22 v párech, které jsou stejné u mužů i žen. 23. pár určuje pohlaví. Pohlavní chromozom je XX u žen a XY u mužů. Gen, nazývaný gen FMR1, je na chromozomu „X“ a je zodpovědný za produkci proteinu důležitého pro vývoj mozku. Tento protein se nazývá FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Nedostatek tohoto proteinu mají lidé se syndromem fragilního X. Specialista na dětskou genetiku doc. Dr. Yasemin Alanay objasnila zvědavé otázky o syndromu křehkého X.
-Jaký je výskyt syndromu křehkého X?
Syndrom křehkého X, který se vyskytuje u jednoho z asi čtyř tisíc chlapců na světě, je genetické onemocnění. Tato porucha, která se může přenášet z generace na generaci, způsobuje mentální postižení a autismus. Objevuje se asi u jedné z 6000 dívek u dívek, obvykle způsobuje mírnější potíže. Tyto problémy mohou zahrnovat opoždění vývoje a řeči, problémy s učením a chováním.
-U kterých dětí by mělo být podezření na syndrom?
Děti s nevysvětlitelným mentálním postižením nebo autismem Děti s výraznou hyperaktivitou, opožděným jazykem, poruchami učení a/nebo mírnou kognitivní retardací Děti s fyzickými nebo behaviorálními charakteristikami FXS bez ohledu na rodinnou anamnézu nebo pohlaví.
-Existuje lék na tento problém?
I když medikamentózní léčba genetického mechanismu FXS v posledních letech dospěla do stádia pokusů, neexistuje žádná definitivní léčba, která by zcela eliminovala zjištění. V současné praxi se však těmto dětem poskytuje řečová řeč, terapie zaměřená na budování dovedností a fyzikální terapie spolu se speciálním vzděláváním. S aplikacemi, jako je terapie senzorické integrace, je zaměřena na transformaci motorické koordinace, stability kloubů, vizuálních, sluchových a hmatových informací na vhodné motorické reakce. Používané léky jsou obecně účinné při léčbě hyperaktivity a krátké doby pozornosti.
Jsou nositelé ohroženi onemocněním?
Asi 259 žen a jeden ze 450-500 mužů jsou ohroženi nositeli premutace. FXS není vidět u nosičů premutací. Mohou však existovat FXPOI, které mohou způsobit neplodnost, a FXTAS, které způsobují neurologické problémy.
Primární selhání vaječníků související s křehkým X (FXPOI): Je hlavní příčinou neplodnosti, předčasné menopauzy a dalších děložních problémů u žen v plodném věku, které jsou křehkými přenašečkami X.
Syndrom křehkého třesu/ataxie spojený s X (FXTAS): Problémy s rovnováhou a pamětí u křehkých nosičů X, neurologický problém začínající ve věku nad 50 let, který může způsobit třes a další neurologické a psychiatrické příznaky. Je častější u mužů než u žen.Ti, kteří jsou ohroženi přenašečkami premutace, musí být odhaleni před otěhotněním. Protože premutace se může změnit v plnou mutaci a způsobit křehký syndrom u dětí těchto žen.
Co se říká v genetické poradně?
Kromě pacientů s diagnózou FXS by ti, kteří se dozvěděli, že byl diagnostikován člen jejich rodiny, měli také získat genetické poradenství. Specialista, který dobře zná syndrom křehkého X, poskytuje informace o tom, jak se test provádí, o způsobu dědičnosti a budoucím plánování rodiny. V této fázi je velmi důležité seznámit rodinu s diagnózou. Rodině je podrobně vysvětleno, jak se nemoc dědí, kdo může být rizikovým přenašečem premutace, a možnosti prenatální diagnostiky. FXS by měli mít na paměti ti, kteří mají v rodinách nevysvětlitelné mentální postižení, a ti, kteří žádají o genetické poradenství. Bud Foundation je oficiálním zástupcem National Fragile X Foundation v USA. Rodiny zde mohou získat podporu.
FYZICKÉ/MENTÁLNÍ/BEHAVIORÁLNÍ SYMPTOMY
-Velké uši
-Dlouhý, úzký obličej
-Velká varlata v dospívání/dospělí n Ploché nohy
- Strabismus/ líné oči
- Uvolněné klouby
-Vývojové zpoždění
-Učení a intelektuální potíže
- Deficit pozornosti a hyperaktivita
- Tleskání a/nebo kousání
-Špatný oční kontakt
- Plachost, úzkost
- Problémy s chováním
-Zpoždění řeči/jazyka
- Rychlá, opakující se řeč
- Obtížnost v přechodech
- Zvýšená citlivost na zvuk, dotek, davy, určitá jídla a textury.
