Co je hemofilie?
Hemofilie je neschopnost krve normálně se srážet v důsledku nedostatku proteinu zvaného „koagulační faktor“. Pacienti pociťují mnohem snadnější nebo mnohem větší krvácení než normálně a někdy může krvácení ohrožovat život. Existují dva hlavní typy hemofilie: Faktor 8 (faktor VIII) chybí u hemofilie A a faktor 9 (faktor IX) chybí nebo je velmi nízký u hemofilie B. Hemofilie je celoživotní onemocnění. To je způsobeno abnormálním genem. Rodiče předávají tento abnormální gen svým dětem. V některých z těchto případů jsou rodiče jednoduše přenašeči a nemusí vědět, že mají tento abnormální gen, protože nemají příznaky onemocnění. Hemofilie je častější u mužů, ale velmi vzácně u žen.
Jaké jsou příznaky hemofilie?
Příznaky závisí na závažnosti hemofilie. U některých dětí se příznaky projeví brzy po narození (například nadměrná ztráta krve při obřízce), zatímco u dětí s mírnou hemofilií se příznaky projeví později (více než normální krvácení po úrazu nebo operaci). Čas od času se může objevit krvácení bez usnadňujícího faktoru. Tento typ krvácení se obvykle vyskytuje v kloubech. Nejčastěji postiženými klouby jsou kotníky, kolena a lokty.
intraartikulární krvácení; Může způsobit bolest, otok, ztuhlost a omezení pohyblivosti kloubů. V průběhu času může opakované krvácení do kloubu způsobit poškození. Příznaky mimokloubního krvácení lze pozorovat i u pacientů: hlavní jsou ztráta krve stolicí a močí, nitrobřišní krvácení a bolesti břicha, modřiny v důsledku intramuskulárního krvácení.
Existuje test na diagnostiku hemofilie?
To jo. Diagnózu hemofilie lze provést pomocí různých laboratorních testů.
Co když otěhotním?
Těhotné ženy s genem pro hemofilii jsou vystaveny riziku přenosu genu na své děti a také riziku abnormálního krvácení. Z tohoto důvodu by rozhodně měli pokračovat v procesu pod kontrolou lékaře.
Co mohu jako pacient s hemofilií udělat, abych zabránil krvácení?
? Choďte na pravidelné lékařské prohlídky
? Když navštívíte jiného lékaře, dejte mu vědět, že máte hemofilii ("A" nebo "B")
? Dodržujte doporučení lékaře týkající se léčby
? Ujistěte se, že znáte příznaky krvácení
? Bez kontroly lékaře nepoužívejte léky proti bolesti nazývané aspirin nebo NSAID.
? Choďte na pravidelné prohlídky k zubaři a dbejte na svou ústní hygienu
? V případě nouze, která může nastat při cestování, si s sebou vezměte léky používané při substituční terapii.
Mít ideální váhu má pozitivní účinky na kardiovaskulární onemocnění, sílu, flexibilitu, rovnováhu, stabilizaci kloubů a hustotu kostí, proto je důležité cvičit.
Jak se hemofilie léčí?
Preventivní léčba se používá ke snížení krvácení a dlouhodobých nežádoucích účinků. Způsob preventivní léčby se určuje podle rizika krvácení člověka. K dispozici je řada produktů, které mohou poskytnout účinnou kontrolu krvácení u hemofilie A a B. Výběr mezi produkty se provádí na základě individuálních faktorů. Studie genové terapie u hemofilie pokračují.
Jaké jsou dlouhodobé nežádoucí vedlejší účinky hemofilie?
Nejdůležitější dlouhodobé nežádoucí vedlejší účinky hemofilie jsou; Jedná se o stavy, u kterých dochází k trvalému poškození v důsledku krvácení, jako je hemofilická artropatie, chronická hemartróza a neurologické problémy. Dalším problémem je vznik rezistence na dlouhodobou léčbu (inhibitory faktorů). Kromě toho, stejně jako u mnoha chronických onemocnění, může být u hemofilie ovlivněna kvalita života a školní/pracovní výkon.
Díky pokrokům v léčbě v posledních letech se však průměrná délka života lidí s hemofilií v prostředí s dostatkem zdrojů přiblížila délce života běžné populace.
