Histiocytóza z Langerhansových buněk je porucha, při které se v těle tvoří nadbytek buněk imunitního systému nazývaných Langerhansovy buňky. Langerhansovy buňky, které pomáhají regulovat imunitní systém, se normálně nacházejí v celém těle, zejména v kůži, lymfatických uzlinách, slezině, játrech a kostní dřeni. Při histiocytóze Langerhansových buněk nezralé nadbytečné Langerhansovy buňky často tvoří nádory nazývané granulomy. Ale histocytóza z Langerhansových buněk se obvykle nepovažuje za typ rakoviny.
Asi u 80 % postižených jedinců se vyvine jeden nebo více granulomů v kostech, které způsobují bolest a otoky. Granulomy, které se obvykle vyskytují v lebce nebo dlouhých kostech paží nebo nohou, mohou způsobit zlomeninu kosti.
Granulomy se také často vyskytují na kůži, objevují se jako puchýře, červené hrbolky nebo vyrážky, které mohou být mírné nebo závažné. Postižena může být i hypofýza; Tato žláza se nachází v základně mozku a produkuje hormony, které řídí mnoho důležitých tělesných funkcí. Bez hormonální suplementace mohou postižení jedinci zaznamenat opožděnou nebo neúplnou pubertu nebo nemohou mít děti (neplodnost). Poškození hypofýzy může mít navíc za následek nadměrnou tvorbu moči (diabetes insipidus) a dysfunkci další žlázy zvané štítná žláza. Dysfunkce štítné žlázy může ovlivnit rychlost chemických reakcí (metabolismus) v těle, tělesnou teplotu, strukturu kůže a vlasů a chování.
V 15 % až 20 % případů postihuje histiocytóza z Langerhansových buněk plíce, játra a krvetvorný (hematopoetický) systém; Poškození těchto orgánů a tkání může být život ohrožující. Postižení plic, které se projevuje jako otok malých dýchacích cest (bronchiol) a krevních cév plic, má za následek ztvrdnutí plicní tkáně, problémy s dýcháním a zvýšené riziko infekce. Postižení krvetvorby, ke kterému dochází, když Langerhansovy buňky nenechávají v kostní dřeni místo pro krvetvorné buňky, vede k celkovému poklesu počtu krvinek (pancytopenie). Pancytopenie má za následek únavu v důsledku nízkého počtu červených krvinek (anémie), časté infekce (neutropenie) v důsledku nízkého počtu bílých krvinek a problémy s koagulací v důsledku nízkého počtu krevních destiček.
Mezi další příznaky, které se mohou vyskytnout u histiocytózy z Langerhansových buněk, v závislosti na tom, které orgány a tkáně mají ložiska Langerhansových buněk, patří zduření lymfatických uzlin, bolest břicha, zežloutnutí kůže a očního bělma (žloutenka), opožděná puberta, vypouklé oči, závratě, podrážděnost a záchvaty. Asi u 1 z 50 postižených jedinců dochází k poškození neurologických funkcí (neurodegenerace).
Histiocytóza z Langerhansových buněk je nejčastěji diagnostikována v dětství, obvykle mezi 2.–3. rokem, ale může se objevit v jakémkoli věku. Většina jedinců s histiocytózou z Langerhansových buněk v dospělosti jsou buď současní nebo bývalí kuřáci; Asi ve dvou třetinách případů s nástupem v dospělosti postihuje porucha pouze plíce.
Závažnost a projevy histiocytózy z Langerhansových buněk se mezi jednotlivci značně liší. Některé projevy nebo formy poruchy byly dříve považovány za samostatná onemocnění.
Mnoho lidí s histiocytózou z Langerhansových buněk nakonec vyřeší vhodnou léčbou. Může dokonce zmizet sama, zvláště pokud se onemocnění vyskytuje pouze na kůži. Ale některé komplikace onemocnění, jako je diabetes insipidus nebo jiné poškození tkání a orgánů, mohou být trvalé.
Anémie může zvýšit riziko demence
