SMA (Spinal Muscular Atrophy) je svalové onemocnění, které postihuje motorické nervové buňky předního rohu v míše a omezuje pohyblivost. Jeho incidence se celosvětově pohybuje mezi 1/10 000 a 1/6 000. Kvůli degeneraci pozorované v buňkách předního rohu; Produkce bílkovin nezbytná pro funkci nervů, které řídí naše svaly, nemůže být realizována. Slabost a chřadnutí (atrofie) jsou pozorovány u dobrovolných svalů. Neschopnost nervových buněk plnit svou funkci; způsobuje slabost a často fatální svalovou slabost. Nedobrovolné svaly nejsou tímto onemocněním postiženy.
Zrak a sluch jedinců se SMA nejsou touto nemocí ovlivněny. Inteligence; je normální nebo nadnormální.
CO JSOU PŘÍZNAKY SMA?
Ačkoli se symptomy mezi jednotlivci liší; Obvykle je to vidět na následujících obrázcích.
-Lehni si do polohy žabí nohy
- Fascilace v jazyce
- Uvolněné svalstvo
- Snížené pohyby paží a nohou
-Snížení hlubokých šlachových reflexů
-Slabost
-Neschopnost chodit
- Retence dýchacího systému
-Poruchy výživy
- Hubený pláč
-Být za vrstevníky, pohybovat se pomalu
Stejné příznaky; Může být také pozorován u různých onemocnění. Proto je definitivní diagnóza stanovena genetickým vyšetřením.
DIAGNOSTIKA SMA
Definitivní diagnózu SMA stanoví genetické vyšetření. Test se provádí se vzorkem krve odebraným pacientům. Delece exonu 7-8 SMN1 je detekována u 95 % pacientů se SMA. Proto je první volbou ve studii pacientů deleční analýza. Zbylých 5 % je způsobeno vzácnou mutací a musí být identifikovány dalším testováním.
JAKÉ JSOU TYPY SMA?
TYP 1
Je to nejzávažnější typ skupiny spinální svalové atrofie. Onemocnění se projevuje v období před 6 měsíci. U některých pacientů mohou příznaky začít v prenatálním období. V posledních fázích těhotenství; Pohyby dítěte mohou být omezeny.
Naprostá většina miminek s typem 1 nemá žádnou kontrolu nad hlavou, pohyby paží a nohou. Nemohou sedět bez pomoci. Miminka nemají základní reflexy, jako je polykání a sání. Potřebují podporu dýchání kvůli zapojení dýchacích svalů, obtížím při kašli a infekcích dýchacích cest. Naprostá většina pacientů umírá před dosažením dvou let. Pohyby obličeje těchto miminek jsou normální, jejich pohled je živý. Navazují oční kontakt. Jejich komunikační schopnosti jsou poměrně silné, zajímají se o prostředí.
TYP 2
U pacientů 2. typu se příznaky objevují po 6. měsíci. Předtím je vývoj dítěte normální. Tito pacienti mají kontrolu nad hlavou, většinou umí sedět. Většina pacientů není schopna stát a chodit bez pomoci. Nemohou se bez pomoci přesunout z lehu do sedu. Pacienti jsou náchylní k infekcím dýchacích cest. Je vidět zakřivení páteře (skolióza), abnormality rukou, nohou a hrudní stěny
TYP 3
U pacientů 3. typu je nástup po 18 měsících. Děti jsou při narození normální. První příznaky lze vnímat jako mírné, diagnostika onemocnění může trvat léta mládí. Nemocní jedinci nemohou vykazovat podobnou fyzickou aktivitu se svými přáteli stejného věku. Dítě například zaostává za svými vrstevníky při plazení a chůzi. Pacienti mohou chodit; ale svalová slabost je přítomna. Jak nemoc postupuje, slabost svalů kyčle a nohou brání běhu, časté jsou pády a chůze se stává obtížnou. Mají potíže vylézt po schodech a vstát ze sedadla. Ve věku 20-30 let mohou potřebovat invalidní vozík. Během tohoto období se projevují kosterní poruchy, jako je zakřivení páteře (skolióza). Slabost polykacích a žvýkacích svalů je vzácná. Postižení dýchání není tak závažné jako u typu 1 a typu 2.
TYP 4
Tento typ SMA se vyskytuje v dospělosti. Nástup a progrese onemocnění je pozvolná. Mohou také nastat pauzy v progresi onemocnění. Dospělí pacienti s SMA jsou obvykle schopni chodit; jen málo pacientů potřebuje invalidní vozík. Je vidět slabost paží a nohou, skolióza, třes, záškuby. Svaly používané pro polykání a dýchací funkce; U pacientů 4. typu je postižena vzácně. Slabost a úbytek svalů; Je to spíše v částech paží a nohou u těla. Tato slabost se šíří pomalu.
