Downův syndrom je chromozomální onemocnění a vzniká, když se v 21. chromozomovém páru vytvoří nadbytečný chromozom v důsledku chyby při dělení buněk. To negativně ovlivňuje jak kognitivní, tak fyzický vývoj. Díky provedeným testům lze dítě odhalit ještě před narozením.
Jediným faktorem, o kterém je známo, že způsobuje Downův syndrom, je věk těhotenství.Těhotenství ve věku do 30 let má méně než 1 z 1000 pravděpodobnost, že se setká s Downovým syndromem. U těhotenství nad 44 let je tato míra 1 z 35 těhotenství. Nicméně, protože mladé ženy mají více dětí, 75-80% dětí s Downovým syndromem jsou děti mladých matek.
Co způsobuje Downův syndrom?
Downův syndrom nastane, když se v části nebo celém 21. páru chromozomů objeví další kopie chromozomu. V každé buňce našeho těla jsou geny a tyto geny jsou v buňce seskupeny. Normálně má každá buňka 46 chromozomů. 23 z těchto chromozomů pochází od matky a 23 od otce.
Nejznámější variantou Downova syndromu je trizomie 21, ve které má každá buňka 47 chromozomů místo 46. To je způsobeno dodatečnou kopií chromozomů ve spermatu nebo vaječné buňce, ke které dochází během buněčného dělení před nebo během oplodnění. 95 % Downova syndromu je trizomie 21. 88 % trizomie 21 je způsobeno poruchou dělení vaječné buňky.
Typy Downova syndromu
Zbývajících 5 % případů Downova syndromu se vyskytuje v důsledku stavů nazývaných mozaika a translokace. Mosaic Down syndrom se vyskytuje, když jsou některé buňky v těle normální, zatímco jiné mají trisomii 21. Robertsonova translokace je pozorována jako výsledek odlomení 21. chromozomu během buněčného dělení a připojení k jinému chromozomu, obvykle 14. chromozomu. Tato zvláštní část 21. chromozomu vykazuje rysy Downova syndromu. I když je osoba s translokací fyzicky přítomna, její dítě má vysoké riziko, že bude mít navíc 21. chromozom.
Jaké jsou charakteristické rysy Downova syndromu?
Děti s Downovým syndromem obecně rostou pomaleji do výšky a váhy, pomaleji se učí a mají větší potíže s řešením problémů a rozhodováním než ostatní děti. Úroveň inteligence zůstává nižší než normálně. S dobrým a raným vzděláním je však pozorováno výrazné zvýšení úrovně inteligence. Děti s Downovým syndromem mohou vést svůj život jako normální jedinci s dobrým vzděláním. Mohou získat práci, když mají příležitost. Mohou dosáhnout úrovně, kde si mohou udržet svůj vlastní život. Je zapotřebí fyzikální terapie, speciální pedagogika a jazyková terapie. K těm je potřeba plánovaně a naprogramovaně získat odbornou pomoc.
