Angelmanův syndrom, také známý jako „AS“, je genetický stav, který způsobuje potíže s řečí, rovnováhou a chůzí. Kromě vývojových poruch lze u pacientů pozorovat i neurologické potíže. Častý úsměv a smích patří k důsledkům Angelmanova syndromu.
Angelmanův syndrom je obvykle zaznamenán až ve věku 6-12 měsíců dítěte. Záchvaty lze pozorovat i ve věku 2-3 let.
Lidé s Angelmanovým syndromem mohou vést normální život, ale vysoké vzrušení časem klesá.
Jaké jsou příznaky?
- Problémy s lezením, vývojové poruchy, mentální retardace u miminek i ve věku 6-12 měsíců
- Potíže s mluvením
- Problém s rovnováhou
- Třes v rukou a nohou
- Neustálý úsměv a smích
- Šťastná, vzrušená osobnost
Mezi další stavy, které se mohou vyskytnout u lidí s Angelmanovým syndromem, patří:
- Záchvaty začínající ve věku 2-3 let
- Těžké pohyby
- Plochost v zadní části hlavy a malá lebka
- Strabismus
- chodit s rukama ve vzduchu
- Světlá barva vlasů, kůže a očí
Jaký je důvod?
Angelmanův syndrom je genetická porucha. Obvykle se vyskytuje kvůli problémům v genu UBE3A umístěném na 15. chromozomu.
Geny jsou segmenty DNA a určují charakteristické rysy. Geny, které získáváme od matky a otce, jsou seřazeny do párů. Oba geny v genových párech jsou aktivní. To znamená, že buňky využívají informace od obou rodičů. Ve velmi malém počtu genových skupin je však aktivní pouze jeden z párů. Aktivita každého genu závisí na tom, zda pochází od matky nebo otce. Pokud je problém v aktivním jednom z těchto genů specifických pro rodiče nebo pokud aktivní gen chybí, dochází ke genetickým problémům.
Za normálních podmínek je v mozku aktivní pouze mateřský gen UBE3A. Ve většině případů Angelmanova syndromu chybí nebo je poškozen 15. chromozom obsahující tento mateřský gen. Onemocnění lze také vidět, když jsou dva defektní geny zděděny po otci.
Jaké jsou rizikové faktory?
Angelmanův syndrom je velmi vzácný. Ve většině případů odborníci nemohou zjistit, co genetickou změnu způsobuje. Většina pacientů nemá rodinnou anamnézu tohoto onemocnění. Ve velmi malé skupině případů může být onemocnění zděděno od jednoho z rodičů. Z tohoto důvodu je přítomnost onemocnění v rodinné anamnéze rizikovým faktorem.
Tuto poruchu měl i syn slavného herce Colina Farrella, což se v posledních letech odráželo v tisku.
