Existují 4 typy poruch, které jsou způsobeny genetikou. Typ A se objevuje v kojeneckém věku a projevuje se zvětšením jater a sleziny. Pacienti mají problémy s nárůstem hmotnosti a růstem. Nervový systém se postupně zhoršuje. Je extrémně vzácné, aby takoví pacienti přežili do mužského dětství.
U typu B je pozorována retardace růstu, zvětšení jater a sleziny, problémy s plicními funkcemi a časté infekce. Zatímco v krvi je naměřeno vysoké množství cholesterolu a tuku, počet krvinek, které zajišťují srážlivost, klesá. Typ B je neneurologická varieta. Bylo zjištěno, že u pacientů typu B nebyl postižen nervový systém. Je známo, že pacienti typu B Niemann-Pick se dožívají dospělosti.
Typ C se obvykle vyskytuje v dětství, ale může se objevit také v dětství a dospělosti. Příznaky typu C zahrnují těžké onemocnění jater, dušnost, vývojové opoždění, slabost svalové tkáně, nedostatek koordinace, potíže s krmením a omezený pohyb očí. Pacienti typu C se obvykle dožívají dospělosti. Typ C se nazývá C1 nebo C2 podle genových mutací.
Jaký je výskyt onemocnění?
Niemann-Pickova choroba typu A je častější u východoevropských a středoevropských Židů. Jeho výskyt je 1 ze 40 000.
Incidence typů A a B ve všech populacích je 1 z 250 000.
Typ C je vidět 1 ku 150,00.
Termín typ D je dnes již zastaralý. Osoby s takovými mutacemi jsou zařazeny do typu C1.
Jak se Niemann-Pickova choroba přenáší?
Toto onemocnění je autozomálně recesivní. Jinými slovy, existují mutace v obou párech genů. Lidé, kteří jsou nositeli pouze jednoho mutovaného genu, nemají příznaky onemocnění.
Jak probíhá léčba?
Pro typ A neexistuje účinná léčba.
Slibné výsledky byly získány s transplantací kostní dřeně u pacientů typu B. Výzkum se zaměřuje na enzymovou náhradu a genovou terapii.
Na typ D také neexistuje žádný lék.
Pro typ C byl vyvinut nový lék. Název léku je "miglustat". Může být aplikován u pacientů s příznaky nervového systému.
U pacientů s Niemann-Pick se doporučuje nízkocholesterolová dieta. Výzkumy však ukazují, že tyto metody nemoc nezastaví. Doporučené léky zmírňují příznaky onemocnění.
Zdroj: U.S. Národní lékařská knihovna
