Potvrzení původu existujícího genetického onemocnění
Když se objeví případ, který vykazuje příznaky, které medicína nedokáže diagnostikovat, nebo se vyskytne onemocnění, které se neustále projevuje v rodině, může vzniknout podezření, že jde o genetické onemocnění. I nevyléčitelná nemoc se může přenést na dítě. Ačkoli je mnoho genetických onemocnění ve skutečnosti vzácných, přesná diagnóza je příliš důležitá na to, aby byla z hlediska jejich následků ignorována jak pro jednotlivce, tak pro jejich rodiny. Z tohoto důvodu by genetickou analýzu měly provádět pouze velké laboratoře specializované na tuto oblast.
Objevování a rozpoznávání genů se zdá jako skvělý nápad; Takže opravdu chcete vědět, jestli máte dědičné onemocnění? Genetické testování může pomoci diagnostikovat genetické onemocnění; ale před podáním žádosti musíte znát výhody a poškození těchto testů. Pokud je osoba správně diagnostikována, může být poskytnuta vhodná léčba. Pokud genetický test říká, že máte vysoké riziko rozvoje genetického onemocnění v pozdějším věku, můžete chodit na pravidelnější prohlídky a riziko omezit na minimum. Na jedné straně může být výsledek negativní a to může ovlivnit vaši náladu. Za tímto účelem byste si měli před genetickým testem dobře promyslet. Zde jsou výhody genetického testování.
Vypořádat se s vrozenou nemocí
Toto jsou testy, které se provádějí, aby se zabránilo narození nemocného dítěte. Tyto testy se provádějí u některých dědičných onemocnění souvisejících se srdečním svalem. Normální embrya se vybírají jak testováním v děloze, tak prováděním genetické analýzy embryí; aby bylo možné tuto dědičnou chorobu odstranit ještě před narozením. Využívá se také při výzkumu dětí s opožděným vývojem nebo s poruchami učení, kdy se mezi příbuznými často vyskytují určité případy rakoviny. Genetické testy jsou také často preferovány v některých soudních případech týkajících se soudního lékařství nebo v případech podezření na otcovství.
Potvrzení původu existujícího genetického onemocnění
Když se objeví případ, který vykazuje příznaky, které medicína nedokáže diagnostikovat, nebo se vyskytne onemocnění, které se neustále projevuje v rodině, může vzniknout podezření, že jde o genetické onemocnění. I nevyléčitelná nemoc se může přenést na dítě. Ačkoli je mnoho genetických onemocnění ve skutečnosti vzácných, přesná diagnóza je příliš důležitá na to, aby byla z hlediska jejich následků ignorována jak pro jednotlivce, tak pro jejich rodiny. Z tohoto důvodu by genetickou analýzu měly provádět pouze některé laboratoře specializované na tuto oblast.
Stanovení citlivosti na léky
Jedná se o testy k predikci účinnosti léků a plánování léčby. Například může být nutné použít některé léky používané na hypertenzi tak, že se nejprve provede genový test. Protože někteří lidé reagují dobře, někteří ne. Aby bylo možné použít některé léky, které zabraňují srážení krve, musí být známa genetická struktura osoby.
Dr. Gulay Ozgon:
„GENETICKÉ TESTY ZÁJEM GENERACÍ, NIKOLI JEDNOHO ČLOVĚKA“
Abychom se dozvěděli více o genetickém testování, konzultovali jsme specialistu na lékařskou genetiku Dr. Gülay Özgön vysvětluje, že genetické poradenství má informovat lidi, kteří mají dědičné onemocnění nebo je ohroženo jeho nositeli, a jejich příbuzné o průběhu onemocnění a léčebných metodách, rizicích recidivy a řešeních a také o tom, jaké testy by měly být provedené v jakých časech a výsledky těchto. S tím, že genetický poradce by měl v prvé řadě poskytovat informace rodině nestranně a dávat si pozor, aby nebyl direktivní, Özgön říká: „Protože genetické výsledky se týkají nejen jednotlivce, ale i generací, jsou poskytované informace mnohem důležitější a trvalejší. než se myslí." Dr. Gülay Özgön odpověděl na naše další otázky k tomuto tématu takto:
Lze nemocem u dětí předcházet genetickým vyšetřením?
Nejdůležitějším krokem v tomto ohledu je, aby se rodiče před těhotenstvím poradili s genetickým poradcem. Rodiny si často neuvědomují nemoci, které přenášejí. Díky inovacím v oblasti genetiky v posledních 10 letech lze nyní diagnostikovat mnoho nemocí, které nelze plně diagnostikovat, a jsou známy geny nemocí, které tuto poruchu způsobují. Mít takové znalosti, aniž by měli děti, umožňuje rodičům nejprve zkoumat jejich vlastní genetické vlastnosti. Když jsou genetické charakteristiky rodičů zkoumány spolu s jejich rodinnou anamnézou, je snazší předpovědět nemoci u narozeného dítěte. Tyto informace však nestačí k tomu, aby se zabránilo genetickým chybám, které se mohou vyskytnout během formování embrya. K tomu jsou nesmírně cenné i genetické testy prováděné na embryu nebo plodu.
Mohou se genetické poruchy u matky a otce projevit i u dítěte?
To jo; Nemoci, které se obvykle vyskytují u matky nebo otce, se mohou projevit i u dítěte. Zatímco u dětí je riziko recidivy některých onemocnění 50 procent, u jiných je to 25 procent. V důsledku toho se riziko recidivy onemocnění pohybuje zhruba mezi 25 a 50 procenty. Sazby však nemusí být vždy takové; někdy se setkáváme s rodinami, které mají 2-3 děti se stejnou nemocí za sebou. Toto riziko se totiž opakuje v každém těhotenství. Jaký je vztah léků, které užíváme, k naší genetice? Každá potrava, kterou přijímáme do svého těla, každý lék má interakci s naším tělem. Rozdíl mezi jednotlivci se projevuje i v účinku drog. Nejmenší rozdíl v našich genech rozhoduje o různých účincích léku a o tom, zda se vedlejší účinky objeví či nikoli.
Zejména pacienti, kteří musí užívat léky nepřetržitě, mohou těžit z tohoto typu genetického testování, aby upravili dávku léků, které budou používat, a také viděli vedlejší účinky, které se mohou objevit. Díky tomu můžeme díky malým změnám v naší genetické struktuře předvídat úpravu dávky léků, které užíváme, vztah mezi účinky a vedlejšími účinky a dávkováním.
Může mít dítě, které se zdá fyzicky zdravé, genetickou chorobu?
Ne všechna genetická onemocnění začínají narozením; V průběhu let se mohou objevit i některá genetická onemocnění. Během růstu dítěte se mohou objevit některé enzymové nedostatky a některá onemocnění svalů. Některá genetická onemocnění mohou vyžadovat více času, než se objeví. Je důležitá genetická diagnostika před těhotenstvím?
genetika v embryu před početím
Diagnóza snižuje stresující očekávání rodiny. Když je genetická diagnóza stanovena na dítěti poté, co došlo k těhotenství a plod je touto chorobou postižen, rozhodnutí o osudu těhotenství zahrnuje etické a přesvědčení. Díky této metodě je možné si před začátkem těhotenství vybrat tu zdravou. Kdo je v ohrožení? Jsou považováni ti, kteří se hodlají oženit s příbuznými nebo dokonce ze stejné vesnice, ti, kteří již dříve měli v rodině nemocné děti, ti, kteří mají v rodině určitý typ rakoviny, a ti, kteří chtějí mít děti v pokročilém věku. patří mezi rizikovou skupinu z hlediska genetických onemocnění.
Lze genetickým poruchám předejít pomocí IVF?
Metodou mimotělního oplodnění lze diagnostikovat již dříve zjištěná onemocnění v rodině, aby se nemocem zabránilo ještě před narozením dětí. Jak velké riziko mají lidé s rodinnou anamnézou rakoviny?
Míra blízkosti lidí s rodinnou anamnézou rakoviny, jejich životní styl a počet lidí s anamnézou rakoviny jsou faktory, které zvyšují individuální riziko člověka. U takových pacientů lze po odebrání rodinné anamnézy uvést přibližné poměry rizika. Jak moc se genetická věda využívá při estetických operacích? Genetická věda vstoupila do estetické a plastické chirurgie s cílem získat kmenové buňky. Dnes se tukové materiály (liposukce) odebrané z těl používají ke zkrášlení a obnově opotřebovaných tkání. Vědecké studie prokázaly, že aplikace provedené touto metodou vydrží velmi dlouho.
V naší zemi je mnoho center, kde můžete získat poradenství ohledně genetických testů a nechat si udělat potřebná vyšetření. Tady jsou některé z nich:
1. Centrum genetické diagnostiky nemocnice Istanbul Memorial
2. Centrum genetické diagnostiky a buněčné terapie Acıbadem www.acibademgenetik.com
3. Genetické zdravotnické služby
Genetika 4. generace www.nesiller.com
5. Genetické testovací centrum Florence Nightingaleové
www.florence.com.tr
6. Lékařská fakulta Univerzity Ege, Ústav lékařské genetiky
7. Lékařská fakulta Univerzity Akdeniz, Ústav lékařské biologie a genetické diagnostiky
8. Laboratoř genetické diagnostiky Ankara Mikrogen
Formsante
