Pomocí NIFTY Testu, který lze provést po 8. týdnu těhotenství, se zjišťuje, zda má dítě Trisomii 21, Trisomii 18 nebo Trisomii 13, nejčastější chromozomální abnormality. Americká porodnická a gynekologická společnost uvádí, že tento test lze doporučit všem těhotným ženám, které již nejsou v rizikové skupině.
Nemoci zjištěné testem NIFTY Co je trisomie a jak se vyvíjí?
Lidská DNA se skládá ze 46 chromozomů a polovina z těchto 46 chromozomů pochází od matky a polovina od otce. K trizomii dochází, když se počet chromozomů, což jsou obvykle dva od matky a jeden od otce, nachází ve třech kopiích v buňkách. Nejčastěji se vyskytuje na 21., 18. a 13. chromozomu, vzácněji na ostatních chromozomech. Tyto extra chromozomy způsobují různé anomálie. Když nastanou tyto anomálie na buněčné úrovni, projeví se u miminka různými syndromy.
Trizomie 21 (Downův syndrom)
Nejčastější chromozomální anomálií je trizomie 21. Vyskytuje se u jednoho z přibližně 800 živě narozených dětí. Trizomie 21, což je chromozomální onemocnění, které se vyskytuje během těhotenství, se obvykle nedědí a výskyt trizomie 21 se zvyšuje s věkem matky. Děti s Downovým syndromem, které mají mírnou až těžkou mentální retardaci, mají po narození typickou mimiku a struktury hlavy. Hlava je poměrně malá, týl je plochý, zátylek krátký a široký, oči odsazené a šikmé.
Trizomie 18 (Edwardsův syndrom)
Vyskytuje se asi u jednoho z 5000 živě narozených dětí. Zvyšující se věk matky zvyšuje riziko tohoto onemocnění. Tato miminka, která se rodí s velmi vážnými strukturálními vadami, se obvykle ztratí během těhotenství nebo v prvním roce po narození.
Trizomie 13 (Patauův syndrom)
Tato chromozomální anomálie se vyskytuje přibližně u jednoho z 10 000 živě narozených dětí. Nejviditelnější anomálie u těchto dětí jsou anomálie mozku a obličeje. Stejně jako u všech ostatních trizomií se anomálie srdce, trávicího systému a dalších systémů nacházejí ve vyšší míře. 95 procent dětí narozených s trizomií 13 zemře v prvním roce.
Jak se trizomie v chromozomech detekuje během těhotenství?
Během těhotenství, které je dokončeno přibližně ve 40. týdnu, je třeba pečlivě sledovat zdraví matky i dítěte. V tomto procesu se matce aplikují různé testy podle měsíce těhotenství, ve kterém se nachází. Provádějí se jak invazivní (invazivní), tak neinvazivní (neinvazivní) screeningové testy.
Neinvazivní (neinvazivní) screeningové testy: Ultrazvukové vyšetření prováděné mezi 11. a 14. týdnem těhotenství patří mezi neinvazivní metody. Tímto způsobem lze měřit tloušťku zátylku dítěte. Dalšími neinvazivními technikami jsou dvojité a trojité screeningové testy s mateřskou krví. Přestože však tyto techniky riziko do určité míry odhalí, nelze dosáhnout definitivní diagnózy.
Intervenční (invazivní) screeningové testy: Techniky jako je amniocentéza, biopsie choriových klků a kordocentéza se uplatňují u invazivních metod, které vyžadují zásah do organismu nastávajících maminek. Takové metody se provádějí sběrem buněk rozšířených z dítěte v matčině lůně. Přestože jsou tyto intervenční testy v současnosti testy s nejvyšším procentem bezpečnosti na světě, existuje riziko potratu mezi 2 procenty a 1 procentem po intervenci.
Co je NIFTY test?
Smíchání krve dítěte s krví matky během těhotenství je základem pro provedení NIFTY testu. Po určité době těhotenství mohou být fragmenty DNA patřící dítěti odděleny krví odebranou z matčiny paže. Test NIFTY (Non - Invasive Fetal Trisomy), tedy neinvazivní test trizomie plodu, dává možnost jasněji určit, zda má dítě Trisomii 21, Trisomii 18 nebo Trisomii 13 ve srovnání s jinými metodami.
jak se to dělá?
Vyšetření se provádí odběrem krve matce. Krev odebraná z matčiny paže se speciálními zkumavkami posílá do příslušných laboratoří. Rozbor trvá asi 10 až 14 dní a o výsledky se s rodičkou podělí lékař.
Co to znamená, když je výsledek negativní nebo pozitivní?
Negativní výsledek testu ukazuje, že dítě je přibližně z 99,9 procenta bez trizomie, a pozitivní výsledek testu ukazuje, že dítě má 99,9 procenta trizomie.
Kdy se aplikuje?
Při podezření na trizomii miminka v důsledku ultrazvukových a krevních testů nebo pokud je matka v rizikové skupině, provádí se NIFTY test na doporučení lékaře. Nejvhodnější dobou pro NIFTY test je 10. týden těhotenství, ale technicky jej lze aplikovat již od 8. týdne. Tento test se doporučuje i všem maminkám, které nejsou v rizikové skupině.
Jaké jsou jeho vlastnosti?
Test NIFTY má 2 důležité funkce.
1. Neinvazivní metoda:
Je potřeba pouze mateřská krev. V tomto ohledu ani v minimální míře neohrožuje zdraví matky ani miminka.
2. Včasné zjištění:
Skutečnost, že test lze aplikovat již od 12. týdne těhotenství, je výhodou pro lékaře i rodiny pro klinické rozhodování v další fázi.
